脑白质营养不良病已经开发动物模型

见贤思齐

【时报讯】麦基尔大学保健中心（MHUC）研究所一团队开发了第一个4H脑白质营养不良的代表性动物模型，这是一种致命且目前无法治癒神经退化疾病的常见形式，大约每四千七百名儿童中就有一人受到影响。 该模型应该可以帮助研究人员进一步了解脑白质营养不良，并让他们能够测试不同的疗法。 「我们绝对需要一个动物模型来帮助开发治疗方法，」研究作者即脑白质营养不良领域的世界权威柏娜（G. Bernard）说。「我们已经开始测试基因疗法。」 脑白质营养不良会攻击髓磷脂，这是一种包围和保护脑细胞或神经元并帮助它们相互沟通的「绝缘鞘」。 研究人员成功地在小鼠体内重建POLR3B突变，这突变导致约一半的4H脑白质营养不良病例，柏娜和她的团队早在二0一一年就发现这个基因。 出生後诊断出的4H脑白质营养不良症可导致多种健康问题，从运动和平衡障碍到青春期发育障碍到过早死亡。 柏娜和她的同事经过多年的努力和无数次的尝试，终於开发出这种疾病的动物模型。 她说在此之前结果不是全有就是全无：转基因老鼠不是没生病，就是在怀孕期间无法存活。 「我们对大脑感兴趣……并且是我们决定何时出[遗传错误，」柏娜说。「这让我们能够拥有一只生病但避免死亡的老鼠，我们希望牠生病这样我们就可以进行治疗。」 据她解释，虽然人类婴儿出生时患有脑白质营养不良，但研究人员在小鼠出生後可以激活这种疾病。 这些小鼠已令研究人员能够开始测试不同的治疗方法，包括发送病毒来纠正遗传错误，这种方法已成功地用於治疗其他健康问题。 「我认为这是最有效的治疗选择，」柏娜说。 迄今为止已发现约五十种不同类型的脑白质营养不良，但该疾病的许多形式仍未确定，约百分廿五的家庭正在等待诊断。 「能够照顾这些患者及其家人确实是一种荣幸，」柏娜总结道。「孩子们的适应能力很强……我们总是想要更多更多，但他们已经拥有他们所拥有，并且他们会处理。这就是他们的生活，你可以从他们身上学到东西，然後成为更好的人。」 总括来说，这种罕见病在我国影响约三百万人，本省约五十万人。上述研究结果已在「Brain》医学杂志上发表。