满市发现基因突变导致罕见遗传疾病

见贤思齐

【时报讯】根据发表在科学杂志「科学进展」上的一项报告，满市研究人员发现的一种新的基因突变可能是导致镜像运动综合症的原因。 镜像运动综合症是一种遗传性神经系统疾病，从小就出现不自主动作，主要在臂和手部。受影响的患者右手会不由自主地复制左手的动作，反之亦然。 这种疾病也会影响下肢，但程度较轻。 满市临床研究所神经元发育研究单位分子生物学负责人沙朗（F. Charron）教授说：「这显然比普通人更不灵巧，例如如果你想打桌球，一只手本来不应该移动，而另一只手则应该移动，结果各种各样的动作都不太顺利。」 众所周知，大脑的右侧控制着身体的左侧，反之亦然。 简而言之，当从大脑一侧延伸到身体另一侧的线路断裂并转移到错误的一侧时，就会发生镜像运动综合症，从而出现这些不自主的动作。 沙朗、满市儿童医院的施露儿（M. Srour）以及研究人员舒莉恩耶（S. Schlienger）和派翠西雅·任（Patricia Yam译音）已确定导致这种功能障碍的新基因和机制。 他们能够在实验室的转基因小鼠身上重现这问题。据沙朗说，这些老鼠很难正常移动，例如当被要求走上梯子时，牠们本应很容易地做到这一点。 问题的严重程度因人而异，但很容易想像这种疾病会极大地干扰患者的日常生活，从穿衣到运动，并且在长时间的活动中会导致手臂疼痛，例如患者在用右手打手势时可能会用左手抓住桌子以防止桌子移动。 「在某些时候，不间断地这样做对他们来说变得难以忍受，」沙朗说。 镜像运动综合症是一种罕见的疾病，但在本省的发病率更为明显，可能是因为拓荒者效应（早期移民近亲结合）。新发现是对一个四代受影响的家庭进行研究的结果。 识别与镜像运动综合症有关的基因是实现快速有效诊断的重要第一步。沙朗回忆说，患有罕见疾病的人通常需要等待很长时间才能得到诊断。 「当被告知我们并不确切知道他们患了什麽病时，他们的压力会很大，」他说。 「但做出诊断可让他们感到安心，让他们知道是因为这样那样的基因突变才出现镜像动作，而且将保持这种状态并不是什麽神经衰退病变。」这种突变的发现也可能有一天会导致新疗法的开发，以解决出生前的问题。 但由於镜像运动综合症不是致命疾病，沙朗说必须小心确保干预的後果不会大於问题本身。